MCS - molekulargenetische Diagnostik

[Melville]

Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik in der Umweltmedizin

Eckart Schnakenberg
Zusammenfassung:
Die Durchführung molekulargenetischer Analysen zum Nachweis einzelner genetischer Polymorphismen gewinnt zunehmend an Bedeutung, insbesondere bei genetisch bedingter Unverträglichkeit von Medikamenten. Genetische Polymorphismen sind Sequenzvarianten, die, wenn sie in einem funktionellen Bereich des menschlichen Genoms liegen, einen pathogenischen Einfluss haben können. Das Auftreten einer einzelnen Sequenzvariation kann dazu führen, dass ein Stoffwechselweg eingeschränkt oder völlig zerstört ist. Dabei kann eine akute oder chronische Exposition gegenüber exogener Noxen zu einem uneinheitlichen Krankheitsbild führen. Genetische Polymorphismen treten mit einer Häufigkeit von 1 bis 50% in einer Bevölkerung sein. Bereits seit vielen Jahren ist bekannt, das Polymorphismen bei Einnahme von Arzneimittelwirkstoffen zu genetisch bedingten unerwünschten Arzneimittlereaktionen fuehren (Pharmakogenetik). Aber auch bei genetisch bedingten Nahrungsmittel Unvertraeglichkeiten (Nutrigenetik) oder bei chronischer Exposition gegenüber Schadstoffen hat die Bestimmung genetischer Polymorphismen einen hohen differentialdiagnostischen Nutzen. Dabei ist die Bestimmung genetischer Polymorphismen bei chronischer Exposition mit Schadstoffen im Niedrigbereich dann von besonderem Nutzen, wenn begleitende Analysen wie Laborparameter, baubiologische Untersuchungen im Wohnbereich oder Messung Schadstoffkonzentratinen am Arbeitspaltz die Beweiskette einer genetisch bedingten Suszeptibiltät unterstützen. Da genetische Polymorphismen erblich erworben werden und lebenslang unverändert bleiben, liegt einer der Vorteile der Diagnostik in der einmaligen Durchführung.

Umwelt, Medizin, Gesellschaft, 4/2007, p.265-272