Polymorphismus im Homocysteinstoffwechsel

Polymorphismus im Homocysteinstoffwechsel

Beitragvon Juliane » Mittwoch 17. November 2010, 18:40

Ein "genetischer Polymorphismus im Homocysteinstoffwechsel kann unter bestimmten Bedingungen die Enzymfunktion und somit auch den Homocysteinstoffwechsel beeinflussen. Meist führt eine Veränderung des genetischen Codes zu einer Verlangsamung im Abbau des Homocysteins und somit zu einem Anstieg der Homocysteinkonzentration im Blut. Klinisch relevante Polymorphismen sind vor allem im Enzym MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) zu finden.[9] Die häufigste vorkommende Mutation ist der Aminosäurenaustausch Alanin gegen Valin an der Position 677."


http://de.wikipedia.org/wiki/Homocystein
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Polymorphismus im Homocysteinstoffwechsel

Beitragvon Amazone » Mittwoch 17. November 2010, 21:04

Diese Untersuchung wird z.B. im Labor Klein gemacht:

http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=2937
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