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Polymorphismus im Homocysteinstoffwechsel

BeitragVerfasst: Mittwoch 17. November 2010, 18:40
von Juliane
Ein "genetischer Polymorphismus im Homocysteinstoffwechsel kann unter bestimmten Bedingungen die Enzymfunktion und somit auch den Homocysteinstoffwechsel beeinflussen. Meist führt eine Veränderung des genetischen Codes zu einer Verlangsamung im Abbau des Homocysteins und somit zu einem Anstieg der Homocysteinkonzentration im Blut. Klinisch relevante Polymorphismen sind vor allem im Enzym MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase) zu finden.[9] Die häufigste vorkommende Mutation ist der Aminosäurenaustausch Alanin gegen Valin an der Position 677."


http://de.wikipedia.org/wiki/Homocystein

Polymorphismus im Homocysteinstoffwechsel

BeitragVerfasst: Mittwoch 17. November 2010, 21:04
von Amazone
Diese Untersuchung wird z.B. im Labor Klein gemacht:

http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=2937