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Häufigkeit homozygoter genetischer Varianten

BeitragVerfasst: Sonntag 27. Januar 2013, 18:43
von Juliane
Tabelle auf Wiki:


Pharmakogenetik....

Wichtige Enzyme des Arzneimittel- bzw. Fremdstoff-Stoffwechsels, mit einem erblichen Polymorphismus..

Häufigkeit homozygoter genetischer Varianten

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http://de.wikipedia.org/wiki/Pharmakogenetik
- Editiert von Juliane am 27.01.2013, 17:43 -

Häufigkeit homozygoter genetischer Varianten

BeitragVerfasst: Donnerstag 31. Januar 2013, 09:49
von Juliane
http://www.ipgd-labore.de


Glutathion S-Transferase M1 (GSTM1)

Etwa 50% der europäischen Bevölkerung tragen eine Deletion des GSTM1 Gens, die für sich genommen keine bekannte pathologischen Bedeutung hat. Bei Exposition mit Fremdstoffen wie z.B. Benzpyren, polyzyklischen Kohlenwasserstoffen kann eine fehlende GSTM1 Enzymaktivität zu einer verstärkten Toxizität aufgrund DNA-schädigender Intermediärprodukte beitragen.

http://www.ipgd-labore.de/institut-leistungsspektrum/a-z/glutathion-s-transferase-m1/glutathion-s-transferase-m1.html

Glutathion S-Transferase T1 (GSTT1)

Etwa 15-20% der Menschen der europäischen Bevölkerung weisen eine Deletion des GSTT1 Gens auf und sind somit nicht in der Lage GSTT1 Enzyme zu bilden. Träger des GSTT1 Gens können GSTT1 Enzyme bilden; durch Intoxikationen kann es aber auch zu einer enzymatischen Hemmung der GSTT1 Enzyme kommen.

http://www.ipgd-labore.de/papoo/institut-leistungsspektrum/a-z/glutathion-s-transferase-t1/glutathion-s-transferase-t1.html


N-Acetyltransferase 2

Menschen, die langsam oder schnell acetylieren sind durch genetische Varianten des NAT2 Gens geprägt. Etwa 60% der europäischen Bevölkerung sind Langsamacetylierer, dementsprechend 40% Schnellacetylierer. Die Gruppe der schnellen Acetylierer umfasst in der hiesigen Bevölkerung homozygote (ca. 5%) und vorwiegend intermediäre (heterozygote) Acetylierer (ca. 35%) und haben eine eigenschränkte Acetylierungskapazität von ca. 20-40%. Langsamacetylierer weisen eine deutlich reduzierte Acetylierung um etwa 80-90% auf.

http://www.ipgd-labore.de/institut-leistungsspektrum/a-z/n-acetyltransferase-2/n-acetyltransferase-2.html