Orpha: MCS = ECO-Syndrom
Verfasst: Samstag 11. April 2009, 16:10ECO-Syndrom: endokrine Cerebro-Osteodysplasie
Die Bezeichnung ECO-Syndrom kann im deutschsprachigen Raum zu Missverständnissen führen, da das Klinische Ökologie-Syndrom, das mit einer erhöhten chemischen Sensitivität einhergeht (=Multiple Chemical Sensitivity, MCS), ebenfalls als ECO-Syndrom bezeichnet wird.
In diesem Fall wurden jedoch sechs Kinder, die über einen alten Amish-Stammbaum in verwandtschaftlicher Beziehung stehen, mit einer so genannten endokrinen Cerebro-Osteodysplasie (ECO) geboren. ECO ist hier eine - bisher nicht beschriebene – rezessiv vererbte Erkrankung mit tödlichem Verlauf. Die Neugeborenen leiden unter multiplen Anomalien, die das Hormonsystem, das Gehirn und das Skelett-System betreffen.
Eine Gen-Untersuchung zeigte eine bisher unbekannte Missense-Mutation, R272Q, im ICK-Gen, dass für Kinase (ICK) der Darmzellen kodiert. Die sonstigen Ergebnisse deuten zudem darauf hin, dass ICK eine wichtige Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielen könnte.
http://www.orpha-selbsthilfe.de/smfx/index.php?topic=898.new
Die Bezeichnung ECO-Syndrom kann im deutschsprachigen Raum zu Missverständnissen führen, da das Klinische Ökologie-Syndrom, das mit einer erhöhten chemischen Sensitivität einhergeht (=Multiple Chemical Sensitivity, MCS), ebenfalls als ECO-Syndrom bezeichnet wird.
In diesem Fall wurden jedoch sechs Kinder, die über einen alten Amish-Stammbaum in verwandtschaftlicher Beziehung stehen, mit einer so genannten endokrinen Cerebro-Osteodysplasie (ECO) geboren. ECO ist hier eine - bisher nicht beschriebene – rezessiv vererbte Erkrankung mit tödlichem Verlauf. Die Neugeborenen leiden unter multiplen Anomalien, die das Hormonsystem, das Gehirn und das Skelett-System betreffen.
Eine Gen-Untersuchung zeigte eine bisher unbekannte Missense-Mutation, R272Q, im ICK-Gen, dass für Kinase (ICK) der Darmzellen kodiert. Die sonstigen Ergebnisse deuten zudem darauf hin, dass ICK eine wichtige Rolle bei der Entwicklung mehrerer Organsysteme spielen könnte.
http://www.orpha-selbsthilfe.de/smfx/index.php?topic=898.new