Hier noch etwas zur CYP 2C19 aus dem Labor Klein Martinsried:
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http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=2640
Cytochrom P-450 2C19 (CYP2C19)
OMIM-Nummer: 124030,
Wissenschaftlicher Hintergrund
Das Enzym CYP2C19 ist am oxidativen Metabolismus einer Reihe von Arzneistoffen beteiligt und fungiert auch als alternativer Stoffwechselweg für CYP2D6-Substrate. Substrate von CYP2C19 sind neben Antidepressiva und Neuroleptika auch Protonenpumpen-Inhibitoren. Verschiedene genetische Varianten führen zu einem Verlust, einer Einschränkung oder einer Erhöhung der Enzymaktivität. Das CYP2C19*2-Allel ist mit einer Häufigkeit von ca. 5% das häufigste Allel in der kaukasischen Bevölkerung, das mit einer herabgesetzten Enzymaktivität assoziiert ist. Das CYP2C19*17-Allel hingegen ist mit einer erhöhten Aktivität assoziiert und wird bei ca. 20% der kaukasischen Bevölkerung gefunden.
Auswahl von Wirkstoffen, die einem differentiellen Metabolismus durch CYP2C19-Varianten unterliegen
Anmerkung von mir: Die Graphik wird hier leider nicht dargestellt
Für einige Antidepressiva gibt es bereits Empfehlungen zur Dosisanpassungen auf Basis des Metabolisierertyps (Kirchheiner et al, Mol Psychiatry 9:442, 2004).
Indikation
Arzneimittelunverträglichkeiten oder mangelnde Arzneimittelwirkung unklarer Genese.
Anforderung
Langsamer Metabolisierertyp (PM):
CYP2C19 - Stufe I: CYP2C19*2 (m1), humangenetisches Gutachten
CYP2C19 - Stufe II: Mutationsanalyse Exon 1-5, 9 CYP2C19 *2 - 12,*14 - 16,*19, humangenetisches Gutachten
Ultraschneller Metabolisierertyp (UM):
CYP2C19 - Stufe I: CYP2C19*17 (UM), humangenetisches Gutachten
Hinweis: Bitte vermerken Sie auf der Anforderung, welche Medikamentenkombination eingenommen wurde und welcher Art die Unverträglichkeit war. Bitte verwenden Sie daher neben dem Ü-Schein Muster 6 zusätzlich unseren blauen Untersuchungsauftrag “Pharmakogenetik”, welchen Sie unter Tel. 089-895578-0 kostenlos anfordern oder aus dem Internet unter
http://www.medizinische-genetik.de herunterladen können.
Material
1 ml EDTA-Blut
Methode
Aus einer Blutprobe wird genomische DNA isoliert und stufenweise die betroffenen Abschnitte des CYP2C19-Gens amplifiziert. Der Nachweis von Mutationen oder Polymorphismen erfolgt durch direkte DNA-Sequenzanalyse der Amplifikationsprodukte.
Dauer der Untersuchung
2-4 Wochen nach Probeneingang, je nach Fragestellung
Kosten
Die Abrechnung der Untersuchung erfolgt für gesetzlich Versicherte nach Kapitel 11 des EBM2000+ (Ziffern 11230 - 11322) und ist nur über den gelben Ü-Schein Muster 6 (Auftragsleistung) abrechenbar. Humangenetische Untersuchungen aus dem Kapitel 11 sind nicht budgetiert.
Bei privat Versicherten erfolgt die Abrechnung nach Kapitel M III (Ziffern 3920 - 3926) bzw. N III der GOÄ (Ziffern 4870 - 4873). Die Zahl der abgerechneten Sonden oder Reaktionen richtet sich im Einzelfall nach der jeweiligen Fragestellung. Für die häufigsten Standarduntersuchungen können Sie telefonisch unter (089) 895578-0 oder per Email unter info@medizinische-genetik.de eine aktuelle Preisliste anfordern.
Stand: Oktober 2006
Literatur
Rudberg et al, Clin Pharmacol Ther 83:322-7 (2008)/ Sim et al, Clin Pharm Ther 79:103 (2006) / Kirchheiner et al, Mol Psychiatry 9:442 (2004)/ Kirchheiner et al, Acta Psychiatr Scand 104:173 (2001)