MCS Studie: Gen-Analyse

MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Thommy the Blogger » Sonntag 20. November 2011, 09:45

In Österreich läuft Ende November eine MCS Studie an:

Titel (deutsch)

Genetische Analyse der Multiplen Chemikalien-Sensitivität (MCS) mit Exom-Sequenzierung

Titel (englisch)

Analysis of the genetic basis of multiple chemical sensitivity (MCS) by exome sequencing

Projektstart: 30.11.2011

AuftragnehmerIn: Medizinische Universität Graz

WissenschaftlicheR ProjektleiterIn: Univ.-Prof. Dr. Peter Holzer

Finanzierungsstellen: Bundesministerium für Land- und Forstwirtschaft, Umwelt und Wasserwirtschaft

Zielstellung

Multiple Chemikalien-Sensitivität (MCS) ist ein Krankheitsbild der Umweltmedizin, das unzureichend charakterisiert ist und nur symptomatisch im Ausschlussverfahren diagnostiziert werden kann, da die genaue Pathogenese unbekannt ist. Provokationstests haben in kontrollierten Studien keinen sicheren diagnostischen Wert erkennen lassen. Besonders problematisch ist, dass es keinen validierten Biomarker für dieses umweltbedingte Krankheitsbild gibt. Genetische Untersuchungen hinsichtlich Polymorphismen von Enzymen, die Fremdstoffe metabolisieren, waren inkonsistent.

Das beantragte Projekt geht von einer grundverschiedenen Hypothese aus: Personen mit MCS reagieren deshalb besonders stark, weil gewisse molekulare Sensoren für Chemikalien hyperaktiv sind. Die in Frage kommenden Chemosensoren gehören einerseits zur Familie der TRP-Ionenkanäle (TRPA1, TRPV1, TRPV4 und andere Vertreter), die eine ganze Reihe verschiedener Chemosensoren umfasst, die zumeist an schmerzsensitiven afferenten Neuronen lokalisiert sind. Andererseits gibt es eine Reihe anderer Ionenkanäle und G-Protein-gekoppelte Rezeptoren, die auf verschiedene Chemikalien ansprechen und die genetische Polymorphismen aufweisen könnten, die eine Überempfindlichkeit auf bestimmte Chemikalien bedingen. Diese Frage soll mit der neuen Methode des "whole genome sequencing" (Exom-Sequenzierung) untersucht werden, wobei in erster Linie nach Polymorphismen und Mutationen in allen in Frage kommenden Chemosensoren gesucht wird. Die Methode des "whole genome sequencing" erlaubt jedoch auch Mutationen in allen anderen Genen, die in Proteine übersetzt werden, zu entdecken und zu analysieren.

Das vorliegende Projekt will herausfinden, ob (1) Exom-Sequenzierung genetische Risikofaktoren für MCS identifizieren kann, (2) MCS mit genetisch bedingten Unterschieden molekularer Chemosensoren zusammenhängt und (3) Genvarianten, MCS-Symptome und psychometrische Eigenschaften der Patienten/innen zusammenhängen. Erstmals an MCS-PatientInnen angewandt, kann die kostengünstige Technologie der Exom-Sequenzierung ganz neue genetische Risikofaktoren und Gen-Komplexe mit Relevanz für MCS aufklären. Außerdem wird mit dieser Methode untersucht, ob MCS-PatientInnen deshalb verstärkt auf Chemikalien reagieren, weil Unterschiede in den Genen für Chemosensoren eine Chemikalienüberempfindlichkeit bedingen. Mit diesen Zielen kann das Projekt die Aufklärung einer möglichen genetischen Basis von MCS vorantreiben und wichtige Hinweise für eine spezifische Diagnose und Therapie dieser Umwelterkrankung liefern. Das Projekt baut auf der etablierten Expertise im Bereich der Schmerzforschung und molekulargenetischen Analytik an der Medizinischen Universität Graz auf und stellt mit seiner Arbeitshypothese ein nationales und internationales Alleinstellungsmerkmal in der Umweltmedizin dar.

Wissenschaftszweig: HUMANMEDIZIN / Psychiatrie und Neurologie


http://www.dafne.at/dafne_plus_homepage/index.php?section=dafneplus&content=result&come_from=homepage&&project_id=3172

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Hinweis von H. Guth/DGMCS
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Beitragvon Sternentaenzer » Samstag 21. Januar 2012, 07:38

Danke für diesen Hnweis. Ich habe mich vor kurzem bei PProf. Holzer gemeldet und ich werde an der Studie teilnehmen. Ich denke, dass es ein guter Ansatz ist. Allerdings vermute ich, dass bei uns die TRPV Rezeptoren erst im Laufe des Lebens durch starke Einwirkungen von Chemikalien oder durch den Dauerbeschuss von Duftstoffen etc. verändert/sensibilisiert werden.
TRPV1 kann z.B. durch scharfe Gewürze wie z.B. Capsaicin in Chilis aktiviert werden.
TRPA1 wird durch Kohl,Aldehyde, Zwiebeln, Knoblauch etc. aktiviert.
Schaut auch bei Pall nach. Diese Rezeptoren findet man fast überall im Körper und sie geben Alarm im Form von Schmerzen und Entzündungen, wenn etwas "nicht richtig" ist. Normalerweise beruhigen sie sich wieder, aber es könnte bei uns der Fall sein, dass sie sich nicht so schnell wieder beruhigen (long time potentiation - LTP).
Vielleicht hat doch noch der ein oder andere Lust bei der Studie mitzumachen. Es kostet nichts!
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Beitragvon Janik » Samstag 21. Januar 2012, 13:15

Das sind Publikationen von Prof. Holzer:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=Peter%20Holzer

Einige sind im Volltext kostenlos lesbar.
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Beitragvon Juliane » Samstag 21. Januar 2012, 17:50

Pharmaceutical Tribune • 3. Jahrgang • Nr. 4/2011
3. Jan. 2012

Ein Großteil der Patienten mit funktionellen gastrointestinalen Syndromen hat auch psychiatrische Komorbiditäten. Woran könnte das liegen? Unbestritten ist, dass eine Darm-Gehirn-Achse existiert, die eine „bidirektionale Angelegenheit“ darstellt, wie es Prof. Peter Holzer von der MedUni Graz am Anti-Aging-Kongress Ende letzten Jahres in Wien beschrieb......

Zytokin-Hypothese der Depression.

Diese besagt, dass Zytokine, die im Entzündungsgeschehen durch Aktivierung des Immunsystems ausgeschüttet werden, zu einer Depression beitragen. Dieses Konzept habe mittlerweile eine Erweiterung erfahren, erzahlt Prof. Holzer. Demzufolge fuhren Entzundungen und/oder Stress zu einer erhöhten Durchlässigkeit der Darmschleimhaut – es kommt quasi zu einem lecken Darm („leaky gut“). „Durch diese erhöhte Permeabilität gelangen vermehrt bakterielle Bestandteile, z.B. Endotoxine wie Lipopolysaccharide (LPS), in die Darmwand, aktivieren dort das lokale Darmimmunsystem, was zur Zytokinausschuttung und dann in weiterer Folge zu einer Signalubertragung an das Gehirn führt“, erklärt der Biologe und Biochemiker.

Dadurch kann es dann im Gehirn – dafur gibt es mittlerweile klinische Beobachtungen – zur Depression oder auch zum chronischen Erschöpfungssyndrom kommen. Ein anderer Hinweis, der für die ZytokinHypothese der Depression spricht: Werden Zytokine therapeutisch verwendet, z.B. Interferon-α, entwickeln etwa 30 bis 40 Prozent der Patienten eine Depression.




http://www.pharmaceutical-tribune.at/dynasite.cfm?dsmid=108560&dspaid=922931




Der Darm als neurologisches Organ
Der Gastrointestinaltrakt wird von fünf Neuronensystemen versorgt.
Das enterale Nervensystem spielt bei der Kontrolle der Verdauungsvorgänge eine wesentliche Rolle. Es funktioniert wie ein Gehirn im Darm, unabhängig vom Zentralnervensystem.

http://www.springermedizin.at/artikel/24598-der-darm-als-neurologisches-organ




2006:
Österreichischer Pharmakologe erhielt internationalen Preis
LOS ANGELES – Während der Digestive Disease Week, der alljährlichen Tagung der American Gastroenterology Association, werden Wissenschafter geehrt, deren langjährige Forschung einen bedeutenden Beitrag auf dem Gebiet der Gastroenterologie und Hepatologie geleistet hat. Meist kommen die so Geehrten aus Nordamerika. In diesem Jahr wurde aber erstmals ein Österreicher ausgezeichnet, der Pharmakologe Univ.-Prof. Dr. Peter Holzer.


Prof. Holzer, der über 200 wissenschaftliche Arbeiten veröffentlicht hat, ist Leiter der Forschungseinheit für Translationale Neurogastroenterologie am Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie der Medizinischen Universität Graz. Die Neurogastroenterologie beschäftigt sich mit Magen-Darmerkrankungen unter dem Gesichtpunkt einer neuralen Fehlsteuerung. Eine zentrale Hypothese besagt, dass viele funktionelle Verdauungsbeschwerden wie das Reizdarmsyndrom durch eine Störung der wechselseitigen Kommunikation zwischen Verdauungstrakt und Gehirn bedingt sind.

Prof. Holzers Forschung hat verschiedene Aspekte der Neurogastroenterologie erfolgreich beleuchtet und das Verständnis der physiologischen und pathophysiologischen Vorgänge im Magen-Darm-Trakt bedeutend erweitert, so Prof. Raybould. „Aber vor allem ist Prof. Holzer bekannt als Mr. Capsaicin“, so Prof. Raybould in ihrer Laudatio. Denn Prof. Holzer konnte in zahlreichen Arbeiten, die Meilensteine auf diesem Forschungsgebiet darstellen, nachweisen, dass spezielle sensible Nervenfasern im Magen-Darm-Trakt eine wichtige Schutzfunktion, aber auch eine Rolle bei der Entstehung von funktionellen Schmerzen spielen. Diese Nerven sind besonders empfindlich auf Capsaicin, das ist jene Substanz, die Tabasco-Sauce oder Chili die Schärfe gibt.

http://www.medical-tribune.at/dynasite.cfm?dsmid=74264&dspaid=578315
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Beitragvon Juliane » Sonntag 22. Januar 2012, 19:49

Univ.-Prof. Mag. Dr.phil. Peter Holzer
Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie
Forschungseinheitsleiter/in
Forschungseinheit für Translationale Neurogastroenterologie
Email: peter.holzer(at)medunigraz.at
Tel: +43/316/ 380-4500
http://www.meduni-graz.at/pharmakologie/ph.html
Medonline-Visitenkarte


http://forschung.medunigraz.at/fodok/suchen.person_uebersicht?sprache_in=de&menue_id_in=101&id_in=90075350


Holzer Peter
Forschungsprojekte
Laufende Projekte .
Abgeschlossene Projekte.
Gesamt: 15
Öffentlich zugänglich: 9
Laufend: 2
Abgeschlossen: 13

TRPA1 als Biomarker für Chemikalienunverträglichkeit
Projekttyp: Forschungsförderung.
Projektleitung: Holzer Peter
Beteiligte MUG-Organisationseinheiten: Abteilung Core Facility Molekularbiologie ; Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie ;
Gefördert durch: Land Steiermark, Graz, Österreich
Laufzeit: 01.10.2010-30.09.2012
http://forschung.medunigraz.at/fodok/suchen.person_projekte?sprache_in=de&menue_id_in=103&id_in=90075350


http://forschung.medunigraz.at/fodok/suchen.projekt_uebersicht?sprache_in=de&menue_id_in=300&id_in=2309
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Beitragvon Galaxie » Samstag 11. Februar 2012, 16:58

Ich mache auch bei der Studie mit. - Bin jahrelang bei Dr. Karl-Rainer Fabig gewesen und habe da auch mit gemacht.

Bei dieser Studie nehmen erst einmal nur 30zig Betroffene teil und wir müssen weiter kommen -.


LG
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Beitragvon darkat » Montag 16. April 2012, 13:44

Nun ist die Katze aus dem Sack:
Diese Fragebögen sollen ausgefüllt werden:

- SF-36 Quality of Life-Fragebogen

- Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS-D)

- Screening für Somatoforme Störungen (SOMS-2)

- Eppendorfer Schizophrenie-Inventar (ESI)

- Pittsburgh Schlafqualitätsindex (PSQI)
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Beitragvon darkat » Montag 16. April 2012, 14:00

Ich habe abgesagt.
Wenn dies voreilig war, z.B. weil ich die Absichten der Projektmitarbeiter nicht verstanden habe oder falsch gedeutet, wird man sich ja wohl bei mir melden.
Ich bin gespannt.

[i]Sehr geehrt..........,
gerne wäre ich bereit gewesen, umfangreiche Fragebögen auszufüllen zur genaueren Erfassung der Substanzen, die in meinem Fall bei der Entstehung von MCS beteiligt waren. Auch macht die Erfassung von Substanzen die heutzutage, nach dem Beginn meiner Erkrankung, Reaktionen auslösen, Sinn.
Ebenfalls logisch wäre in meinen Augen ein Fragebogen, der beispielsweise die Schwere der Reaktionen dokumentiert und die Schwere der psychischen Belastung, die diese Erkrankung zur Folge hat.

Über die einseitige Auswahl der von Ihnen angegebenen Fragebögen bin ich allerdings entsetzt. Was Fragebögen mit der Überschrift „somatoforme Störungen“ u.ä. zu einer Studie zur genetischen Disposition MCS-Kranker beitragen sollen erschließt sich mir nicht.

Ich habe mehrere Tests absolviert, die umfassend belegen, dass ich an keiner psychischen Erkrankung leide.
Meine Neurologin hat mir seinerzeit versichert, dass selbst wenn MCS psychische Folgen haben sollte (was ja bei der Schwere der Krankheit durchaus denkbar wäre), man durch geeignete Tests herausfinden kann, ob diese Störungen ursächlich beteiligt waren.
Einen Test dieser Art kann ich bei der von Ihnen angegeben Auswahl nicht entdecken.

Unter diesen Umständen sind die Motive der Projektmitarbeiter fragwürdig und ich muss meine Mitarbeit daher absagen.

Die meisten MCS-Kranken sind überhaupt erst erkrankt, weil in der Vorlaufzeit (sozusagen vor „Ausbruch“ von MCS) gerade nicht erkannt wurde, auf welche Erkrankung die Symptome hindeuten könnten.
Erste Anzeichen wie Schlafstörungen, Atemnot, Herzrasen usw. wurde ausnahmslos fehlinterpretiert z. B. als Burnout oder Stress-Syndrom.
Um es ganz deutlich zu sagen: hätten diese Fehlinterpretationen nicht stattgefunden, wäre bei den meisten MCS-Kranken eine MCS noch zu vermeiden gewesen, ganz einfach durch Vermeidung der Noxen.

Damit sind MCS-Kranke in mehrfacher Weise geschädigt:
- erst finden Fehldiagnosen statt
- später entwickelt sich MCS
- und dann müssen sich solcher Art fehldiagnostizierte Kranke auch noch gegen Behandlung mit Psychotherapien wehren, die ähnlich viel Sinn machen wie bei einer Lebensmittelvergiftung
- in aller Regelmäßigkeit werden Beweise hinsichtlich der psychischen Gesundheit nicht einmal zur Kenntnis genommen

Unter diesen Umständen psychisch gesund zu bleiben ist in der Tat eine anspruchsvolle Aufgabe.

Ich nehme an, dass Sie eine hohe Anzahl von Absagen erhalten werden, meiner Vermutung nach von den psychisch Gesunden. Eine allgemeingültige Aussagekraft Ihrer zukünftigen Studienergebnisse sehe ich daher nicht.[/i]
- Editiert von darkat am 16.04.2012, 15:34 -
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Beitragvon Kira » Montag 16. April 2012, 18:58

@darkat,
n1 für deine Haltung und dein schnelles Handeln.
Bin auf die Antwort von denen gespannt.
"Wo der Mut keine Zunge hat, bleibt die Vernunft stumm."
(Jupp Müller, deutscher Schriftsteller)

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Beitragvon Sternentaenzer » Dienstag 17. April 2012, 14:03

In der Zielsetzung der Studie steht folgendes:

http://www.dafne.at/dafne_plus_homepage/index.php?section=dafneplus&content=result&come_from=homepage&&project_id=3172

...Das vorliegende Projekt will herausfinden, ob (1) Exom-Sequenzierung genetische Risikofaktoren für MCS identifizieren kann, (2) MCS mit genetisch bedingten Unterschieden molekularer Chemosensoren zusammenhängt und (3) Genvarianten, MCS-Symptome und psychometrische Eigenschaften der Patienten/innen zusammenhängen. ...

Wenn Punkt 3 der Zeilsetzung nicht wäre, wäre mir viel wohler!
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Beitragvon mirijam » Dienstag 17. April 2012, 17:09

Zitat aus dem ersten Post (ganz oben):

\"Wissenschaftszweig: HUMANMEDIZIN / Psychiatrie und Neurologie\"

Das hat mich gleich beim Lesen des Textes stutzig gemacht. Und der Hinweisgeber Herr Guth führt ja auch auf seiner Website psycholastige Studien an.

Außerdem fand ich gewisse Aussagen im Text nicht vertrauenswürdig, weil beispielsweise behauptet wird , MCS sei überhaupt nicht untersucht, weil wichtige wissenschaftliche Erkenntnisse, z. B. Prof. Martin L. Pall\'s Arbeiten, ignoriert werden, weil weiterhin behauptet wird, \"Provokationstests haben in kontrollierten Studien keinen sicheren diagnostischen Wert erkennen lassen\" oder \"genetische Untersuchungen hinsichtlich Polymorphismen von Enzymen, die Fremdstoffe metabolisieren, waren inkonsistent\", also eine schwammige Information.

Die Hypothese mit den Rezeptoren hätte mich überzeugen können, obwohl sie nicht die Ursache, sondern ein Teil des Mechanismus\' sind, der ausgelöst wird infolge der toxischen Schädigungen, wie auch Sternentaenzer weiter oben schon angemerkt hat.

Aber die Skepsis, dass ausgerechnet in Österreich (das gilt auch für Deutschland und die Schweiz) eine Studie jemals durchgeführt wird, die nicht somatoform oder psychosomatisch \"gefärbt\" ist, ließ mich abwartend reagieren.

Darkat scheint diesen Eindruck jetzt zu bestätigen.

- Editiert von mirijam am 17.04.2012, 17:19 -
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Beitragvon Galaxie » Dienstag 17. April 2012, 20:12

Hier dreht es sich glaube ich nicht um übliche Psychometrische Test, denn die haben wir bei der Umweltmedizinischen Diagnostik schon alle mal durch laufen bei ein Neurotoxikologen und Umweltmediziner. Tox. Encephalopathien die auch festgestellt wurden bei den meisten durch Folgen von Schadstoffbelastungen werden nicht erwähnt. Ich stelle auch die Fragebögen in Frage, denn dort steht nichts über MCS. Ich werde mir die Unterlagen genau ansehen, kann ja sein, das dort noch mehr steht, sonst gehen die zurück mit bestimmten Gründen und Kommentaren von mir. Wie oft werden andere wissenschaftliche Arbeiten hierzu nicht veröffentlicht und bei mir ist der Polymorphismus schon gut erforscht, aber nützen und was dadurch erreichen tue ich und wir nicht, da das nicht beachtet und verharmlost wird....

Also vorsicht ist die Mutter der Porzellankiste.

LG
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- Editiert von Galaxie am 18.04.2012, 02:43 -
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Beitragvon Amazone » Mittwoch 18. April 2012, 16:18

Da es sich zumindest bei diesen 3 Fragebögen um rein psychiatrische handelt, sollten alle, die sich bei Professor Holzer zwecks Teilnahme an dieser Studie gemeldet haben bzw. kürzlich eine Email von Frau Dr. Singewald erhielten, die Teilnahme ablehnen.

- Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS-D)

- Screening für Somatoforme Störungen (SOMS-2)

- Eppendorfer Schizophrenie-Inventar (ESI)
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Beitragvon Havana Blue » Mittwoch 18. April 2012, 16:28

Wer sich einen Eindruck über den Pittsburgh Schlafqualitätsindex (PSQI)verschaffen möchte:

http://www.vita-med.at/schlafanalyse_3/psqi.html

Keine Ahnung was diese Fragen mit MCS und Genen zu tun haben sollen.
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Beitragvon Sternentaenzer » Donnerstag 19. April 2012, 10:13

Ich habe eine Email von Dr. Singewald erhalten.
Es wird in einigen Tagen noch eine Email von ihr geben in der zu vielen Fragen Stellung bezogen werden soll.
Ich denke, dass wir diese Email erst einmal abwarten sollten.

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Beitragvon darkat » Donnerstag 19. April 2012, 15:48

..... woraus sich mir flugs eine weitere interessante Frage aufdrängt, nämlich:

Wer bekommt so eine Info-Mail und wer nicht?

Ich gehöre anscheinend nicht zum ausgewählten Personenkreis.
Bitte seid so nett und stellt die entsprechende Info-Mail hier ein.
LG darkat
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Beitragvon Juliane » Sonntag 22. April 2012, 11:05

Hintergrund-Info

TRP's: Links to schizophrenia?
Loris A. Chahl,
Centre for Mental Health Studies and Schizophrenia Research Institute, James Fletcher Hospital, University of Newcastle, New South Wales, 2308 Australia
Received 7 February 2007. Revised 15 May 2007. Accepted 15 May 2007. Available online 24 May 2007.

Abstract
Schizophrenia is a chronic psychiatric disorder the cause of which is unknown. It is considered to be a neurodevelopmental disorder that results from an interaction of genetic and environmental factors. Direct evidence for links between schizophrenia and TRP channels is lacking. However, several aspects of the pathophysiology of the disorder point to a possible involvement of TRP channels. In this review evidence for links between TRP channels and schizophrenia with respect to neurodevelopment, dopaminergic and cannabinoid systems, thermoregulation, and sensory processes, is discussed. Investigation of these links holds the prospect of a new understanding of schizophrenia with resultant therapeutic advances.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443907001093">http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443907001093



Schizophrenie ist eine chronische psychiatrische Störung, deren Ursache unbekannt ist. Sie gilt als eine neurologische Entwicklungsstörung, dass aus einer Interaktion von genetischen und umweltbedingten Faktoren resultiert. Direkte Beweise für Verbindungen zwischen Schizophrenie und TRP-Kanäle fehlen. Jedoch mehrere Aspekte der Pathophysiologie der Erkrankung weisen auf eine mögliche Beteiligung von TRP-Kanälen. In diesem Review Beweise für Verbindungen zwischen TRP-Kanäle und Schizophrenie in Bezug auf die Entwicklung des Nervensystems, dopaminerge und Cannabinoid-Systeme, Thermoregulation, und sensorische Prozesse, wird diskutiert. Die Untersuchung dieser Links hält die Aussicht auf ein neues Verständnis von Schizophrenie mit den daraus resultierenden therapeutischen Fortschritt.

http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443907001093">http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443907001093
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Juliane » Sonntag 22. April 2012, 12:22

SPIEGEL-GESPRÄCH
28.06.2010
Wir wissen nichts


Der Genomforscher Craig Venter über ein Jahrzehnt Forschung am menschlichen Erbgut, den Irrglauben an die Allmacht der Gene


Venter: Wir haben einfach immer nur auf die einzelnen Gene geguckt - weil wir eben nur diese Gene hatten. Wenn Leute nachts ihre Schlüssel verlieren, dann suchen sie unter der Laterne. Und warum? Weil sie da etwas sehen können.

SPIEGEL: In Wirklichkeit liegt der Schlüssel aber im Dunkeln?

Venter: Genau........


http://www.spiegel.de/spiegel/print/d-71123467.html

viewtopic.php?t=15169


Der Genforscher Graig Venter hat als erster Mensch seine komplette genetische Ausstattung ins Netz gestellt.Gleichzeitig hat er seine Biographie http://www.amazon.de/Life-Decoded-J-Craig-Venter/dp/0670063584) veröffentlicht.

Dort schreibt Venter, dass er ungefähr 300 genetische Merkmale trägt, die mit einer Krankheit assoziert werden.


Entschlüsselt: Mein Genom, mein Leben http://www.amazon.de/Entschl%C3%BCsselt-Mein-Genom-mein-Leben/dp/3100870301
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Galaxie » Sonntag 22. April 2012, 18:18

Hier noch ein Beispiel Schizophrenie auch Autoimmunerkrankung, was Zytokine betrifft http://youtu.be/iRAox6JEHDC ... oder http://youtu.be/0MVo9ICqYmk ...

LG
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- Editiert von Galaxie am 22.04.2012, 18:30 -
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Beitragvon Galaxie » Mittwoch 25. April 2012, 16:20

Hallo,

ich habe heute eine Mail bekommen zu den Fragebögen, da dazu mehrere Anfragen kamen hieß es. Der Geldgeber: "Österreichisches Umweltministerium" hat anonyme Gutachter beauftragt, die mit diesen Fragebögen gegenüber den Forschenden gekommen sind und mit einbezogen werden müssen und dann der gesamten medizinischen Welt mitgeteilt werden soll, wissenschaftlichen Zeitschriften. - Also Forschungsanträge wurden bei dem Österreichischen Umweltministerium und der "Ethikkommission" gestellt.

Ein Neurotoxfragebogen = MCS-Fragebogen wurde erwähnt, der erhoben werden soll, da der biologische Nachweis zu MCS fehle, bzw. nicht anerkannt wäre. Es sollen kleine biologische Unterschiede nachgewiesen werden, die diese Symptome und biologische Ursache von MCS erklären und die Symptome nicht mit evtl. psychischen Besonderheiten zusammenhängen wie es immer behauptet wird....

Sternentaenzer will die Mail ja hier reinsetzten. Ich weiss nicht wie man das macht und habe nur einiges wieder gegeben.

LG
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Sternentaenzer » Freitag 27. April 2012, 05:54

Hier ist jetzt die Email von Frau Dr. Singewald aus Graz. Dieser Text ging an alle Teilnehmer der Studie


Nachtrag zur genetischen Analyse der MCS

"...nachdem es nach meinem letzten mail einige Rückfragen gegeben hat, möchte ich hier den Zweck unserer Studie weiter erklären:

Das Hauptziel unseres MCS-Projektes ist, die genetische (also eine biologische) Ursache für MCS herauszufinden. Unser Plan ist, diese Frage umfassend anzugehen, indem wir das gesamte Genom, das in Proteine übersetzt wird (auch "Exom" genannt), "Buchstaben für Buchstaben" aufschlüsseln und überprüfen, ob kleine Unterschiede in bestimmten Genen mit Ihren Symptomen zusammenhängen. Das wird eine Riesenarbeit, denn wir werden etwa 180.000 Genabschnitte (mehrere zig Millionen "Buchstaben") überprüfen!

Wir können gut verstehen, dass Sie sich die Frage stellen: Warum soll ich so viele Fragebögen ausfüllen, die sich auf meine körperliche UND psychische Befindlichkeit beziehen? Das hat drei wichtige Gründe, die wir Ihnen gerne erklären möchten:

1. Wir gehen wie Sie von der Hypothese aus, dass Ihre Krankheit eine biologische Ursache hat. Um das nachzuweisen, müssen wir einerseits zeigen, dass es kleine biologische Unterschiede gibt, die Ihre Symptome erklären, wie wir sie im MCS-Fragebogen (Neurotoxfragebogen) erheben. Gleichzeitig wollen und müssen wir ausschließen, dass Ihre Symptome NICHT mit eventuellen psychischen Besonderheiten zusammenhängen, wie das immer wieder behauptet wird, weil eine biologische Erklärung Ihrer Krankheit fehlt beziehungsweise nicht allgemein anerkannt wird.

2. Es hat uns große Mühen gekostet, etwas Geld für dieses Projekt aufzutreiben, weil in der medizinischen Welt einigermaßen Ratlosigkeit herrscht, wie MCS einzuschätzen und wie man diese Krankheit behandeln kann/soll. Eine Folge davon ist, dass man sich um diese Krankheit wenig bis gar nicht kümmert. Um neue Erkenntnisse in der medizinischen Welt durchzusetzen, müssen wir auch die Gesetzmäßigkeiten dieser wissenschaftlichen Welt beachten. Damit wir Geld für diese Studie auftreiben konnten, mussten wir zwei gesonderte Anträge schreiben, einen an den Geldgeber (momentan das österreichische Umweltministerium) und einen an die Ethikkommission. Die Anträge wurden von anonymen Gutachtern gelesen, die uns die Auflage stellten, dass wir auch die Fragebögen verwenden müssen, die wir Ihnen vorlegen. Wir sind also unserem Geldgeber verpflichtet, in welcher Weise wir das Projekt durchführen. Schließlich müssen wir mit Zwischenberichten und einem Endbericht auch ausführlich Rechenschaft darüber ablegen, wie die Studie durchgeführt wurde und welche Ergebnisse wir erhalten haben. Außerdem müssen wir auf Cent und Euro genau unsere Ausgaben belegen. Allein dieses Berichtswesen wird uns in Summe einige Monate Arbeitszeit kosten.

3. Eine medizinische Untersuchung von MCS macht keinen Sinn, wenn wir die Ergebnisse nicht auch der gesamten medizinischen Welt mitteilen. Es sollen ja nicht nur Sie, sondern alle MCS-Patientinnen und -Patienten von unseren Erkenntnissen profitieren. Damit dies der Fall ist, wollen und müssen wir die Ergebnisse in einer bekannten internationalen wissenschaftlichen Zeitschrift publizieren (dies ist übrigens eine weitere Auflage des Geldgebers). Bevor eine medizinische Arbeit von einer Zeitschrift zur Veröffentlichung angenommen wird, wird sie ebenfalls von Gutachtern angesehen, die meistens nicht nur Auflagen stellen, sondern sie auch ganz ablehnen, wenn die Arbeit nicht zu ihren Vorstellungen passt. Es spielt sich also noch einmal der gleiche Vorgang wie bei der Begutachtung des Projektantrags ab. Wir mit Sicherheit große Schwierigkeiten haben, unsere Ergebnisse zu publizieren, wenn wir nicht auch umfassende Fragebögen-Ergebnisse vorlegen...."
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon bling.bling » Freitag 27. April 2012, 11:38

Wie wird MCS denn diagnostiziert?
Das ist doch der erste Schritt um sicherzustellen dass es tatsächlich MCS Patienten sind bei denen man Gentests durchführt.

Wer finanziert das Forschungsprojekt?
Heutzutage müssen alle Finanzgeber und etwaige Interessenskonflikte aufgeführt werden.

Gibt es darüber nähere Informationen?
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Clarissa » Freitag 27. April 2012, 12:23

Diagnose ist keine Hexerei, Es gibt da den Qessi Fragebogen und schon kann man bei ehrlicher Beantwortung sehr klar feststellen ob eine Tendenz zu einer MCS-Erkrankung vorliegt.
Und allen Leugnern zum Trotz, im DIMDI
ICD-10-GM Version 2018 - Stand Oktober 2017 ist MCS immer noch im Thesaurus unter
T 78.4 zu finden und wirklich nur dort und an keiner anderen Stelle!
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Thommy the Blogger » Freitag 27. April 2012, 12:27

Genau dieser QEESI Fragebogen ist durch viele wissenschaftliche Studien validiert.

Siehe Links und Referenzen zu diesem Artikel:
http://www.csn-deutschland.de/blog/2012/04/26/diagnostik-einfach-schnell-und-prazise/

Es wäre also nur ganz normales Procedere den QEESI in das Fragebogenpaket aufzunehmen, statt nur Psycho-Fragebogen zu integrieren.
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Kira » Freitag 27. April 2012, 13:26

Und der Geldgeber, Förderer bestimmt was wie analysiert wird - also definitiv keine ernstzunehmende MCS-Studie !!
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(Jupp Müller, deutscher Schriftsteller)

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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Juliane » Freitag 27. April 2012, 16:03

Mag.a Dr.in rer.nat. Evelin Singewald

Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie
Email: evelin.singewald(at)medunigraz.at
Medonline-Visitenkarte

Auszeichnungen
2010 Travel Award of the European College of Neuropsychopharmacology for the poster "Control of murine affective behaviour in health and intestinal inflammation by the gut hormone peptide YY"
2009 Preis für hervorragende wissenschaftliche Leistungen im Rahmen der Frauenförderung der Naturwissenschaftlichen Fakultät der Karl-Franzens-Universität Graz
2008 Forschungspreis der Österreichischen Schmerzgesellschaft für die beste Publikation in der Schmerzforschung 2008
2008 Anerkennung für hervorragende wissenschaftliche Leistungen (Frauenförderungs-Anreizsystem) der Naturwissenschaftlichen Fakultät der Karl-Franzens-Universität Graz
2006 Forschungspreis der Initiative Gehirnforschung Steiermark (Inge St.) für die beste Diplomarbeit 2005
http://forschung.meduni-graz.at/fodok/suche.medonline_person?sprache_in=de&medonline_person_id_in=50133


Genetische Analyse der Multiplen Chemikalien-Sensitivität (MCS) mit Exom-Sequenzierung
Projekttyp : Forschungsförderung.
Projektleitung: Holzer Peter
Beteiligte MUG-Organisationseinheiten: Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie ;
Gefördert durch: Bundesministerium für Land- und Forstwirtschaft, Umwelt und Wasserwirtschaft Abteilung II/1, Forschung & Entwicklung, Stubenring 1, 1010 Wien, Österreich
Laufzeit: 01.02.2012-30.11.2014
.
Gefördert durch: Bundesministerium für Land- und Forstwirtschaft, Umwelt und Wasserwirtschaft Abteilung II/1, Forschung & Entwicklung, Stubenring 1, 1010 Wien, Österreich
http://forschung.meduni-graz.at/fodok/suchen.projekte_suchergebnis



http://forschung.meduni-graz.at/fodok/suchen.ext_geldgeber_suchergebnis

http://forschung.meduni-graz.at/fodok/suchen.ext_partner_suchergebnis
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Beitragvon Kira » Freitag 27. April 2012, 18:48

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Beitragvon Melville » Freitag 27. April 2012, 19:06

ao. Univ.-Prof. Mag. Dr. phil. Peter Holzer

Mein Arbeitsgebiet befasst sich mit Schmerzmechanismen, der Kommunikation zwischen Magen-Darm-Trakt und Gehirn, der Wechselwirkung zwischen Immunsystem und Nervensystem und der Bedeutung dieser Interaktionen für psychische Störungen wie Ängstlichkeit und Depression. Meine Forschungsanstrengungen sind speziell für das Verständnis funktioneller Magen- und Darmerkrankungen (funktionelle Dyspepsie, Reizdarmsyndrom) von Bedeutung.

Medizinische Universität Graz
Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie

http://www.gehirnforschung.at/forschung/personen/holzerp.html
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Beitragvon Melville » Freitag 27. April 2012, 19:27

Mag. Anaid Shahbazian und ihr Mitautor Univ.-Prof. Dr. Peter Holzer vom Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie der Universität Graz erhielten für eine entsprechende Forschungsarbeit zum Thema der Endotheline (spezielle Nervenbotenstoffe, Anm.) einen der Preise der Aventis Stiftung für medizinische Forschung.

http://www.sanofi.at/l/at/de/layout.jsp?cnt=6F9CC52C-B01F-4F41-AA85-8092EB2D17FC


Mit dem Zusammenschluss von Sanofi-Synthelabo und Aventis Pharma im August 2004 ist das weltweit drittgrößte Pharmaunternehmen entstanden.

http://www.sanofi.at/l/at/de/layout.jsp?scat=6338CBBF-DDF1-4705-8BD1-DC9FE2F62EE9
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Beitragvon Melville » Freitag 27. April 2012, 19:38

Aventis-Preise an Grazer Wissenschaftlerteams

Anaid Shahbazian und ihr Mitautor Univ.-Prof. Dr. Peter Holzer wurden dafür mit einer der Auszeichnungen der Aventis-Stiftung geehrt. "Man spricht manchmal sogar vom zweiten Hirn des Menschen, wenn die Rede vom Nervensystem des Darms ist. Immerhin gibt es dort rund 100 Millionen Nervenzellen. Das sind mehr als im Rückenmark", erklärte Shahbazian.

Insgesamt erhielten die Grazer Teams 130.000 von 500.000 Schilling, die von der Aventis-Stiftung vergeben werden.

http://www.wienerzeitung.at/themen_channel/wzwissen/forschung/196390_Von-Brust-bis-Darm.html
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Beitragvon darkat » Freitag 27. April 2012, 19:55

Ich habe noch mal an Holzer geschrieben, da die Ethik-Kommission ja anscheinend psychologische Tests
fordert, mit denen man toxisch bedingte psychische Auffälligkeiten gar nicht identifizieren kann,
bzw. die zwangsläufig zu falschen Aussagen hinsichtlich der psychischen Disposition von MCS-Kranken führen:

......Anscheinend hat die von Ihnen erwähnte Ethik-Kommission aber die immer wieder vorhandenen Mängel
(verursacht u. a. durch die falsche Auswahl psychologischer Tests) einschlägiger MCS-Studien
entweder nicht bemerkt oder absichtlich in Kauf genommen.
............. Um eine erneute Fehlinterpretation Ihrer geplanten Studie zum Schaden der MCS-Kranken
zu vermeiden, halte ich die Anwendung von Testbatterien aus dem Bereich der neuropsychologischen Toxikologie
für unbedingt erforderlich, zusätzlich evtl. den Qeesi-Umweltfragebogen..................
Vergleichen Sie hierzu bitte die Seite des Toxikologen Dr. Tino Merz
http://info.dr-merz.com/resources/Prozessstrat.pdf wo hierzu ausgeführt wird:

[i]“ Die Testbatterien der neuropsychologischen Toxikologie sind Stand der Wissenschaft. Mit ihnen
wurden die entsprechenden Studien gemacht. Die Testbatterien machen den Unterschied, wie aus
Allerweltssymptomen – sog. „Befindlichkeitsstörungen“ – eine präzise Messung toxischer Wirkungen wird.
.......... Die Testbatterien der neuropsychologischen Toxikologie – z. B. WHO Neurobehaviou-ral Core Test Battery,
90 min Testzeit – sind standardisiert und validiert.“[/i]
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Beitragvon Melville » Freitag 27. April 2012, 20:15

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Beitragvon Melville » Freitag 27. April 2012, 20:18

MCS Gen-Sequenzen dürften für die Pharmakologie von höchstem Interesse sein.
Muss man sich überlegen, ob man seine Gen-Sequenzen für unklare Zwecke "verschenkt".
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Beitragvon mirijam » Freitag 27. April 2012, 23:08

Es geht dabei immer um Riesenprofite, klar.

Aber sie kommen nicht so weit wie sie hoffen, denn die Schöpfung lässt sich von normalen Sterblichen nicht überlisten und ins Handwerk pfuschen. ;-)

Deshalb wird nur an einzelnen Symptomen und Genen herumgedoktert, hier mal was unterdrückt, da mal was blockiert und gehemmt. Also haarsträubend. Damit wird noch mehr durcheinandergebracht.
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Beitragvon Sternentaenzer » Donnerstag 3. Mai 2012, 09:57

Der Artikel über die TRPV Rezeptor Familie, den ich 2008 für den Blog geschrieben hatte, ist durch einen Hackerangriff vor einiger Zeit verloren gegangen. Ich habe die Listen noch einmal unter
viewtopic.php?t=6923
hier eingestellt. Ich denke, dass der Ansatz aus Graz gut ist, um Veränderungen an diesen Rezeptoren festzustellen. Allerdings halte ich es für unser alltägliches Leben/Überleben wichtiger zu wissen, welche Substanzen diese Rezeptoren aktivieren und so ihnen mit etwas Glück ausweichen zu können bzw. auch Beziehungen zu anderen Substanzen herstellen zu können und so diese zu eliminieren z.B. reagiere ich auf Vanillin. Das ist ein Stoff, den man zum Backen nimmt. Er wird auch gebidlet, wenn z.B. Papier alt wird.

Diese Listen müssten noch einmal überarbeitet und aktualisiert werden.
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Beitragvon oliho » Sonntag 13. Mai 2012, 17:34

Ich hab gestern mit einer der Probandinnen gesprochen, auch hier sehr viel Skepsis.

Tatsache ist aufjedenfall, wenn die Testergebnisse negativ ausfallen, werden die Berichte auf die Psychoschiene abgeschoben.
Man müßte als Proband ein Schriftstück aufsetzen, welches jede Art von Negativberichterstattung über die psychische Probleme unterbindet.
Wenn nichts rauskommt, dann sollen sie auch schreiben, daß in ihren Analysen kein Ergebnis zustande gekommen ist.
Nur ich glaub, dass ist nicht im Sinne der Geldgeber, die haben wahrscheinlich ihren Bericht schon fertig...
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Beitragvon Juliane » Mittwoch 30. Mai 2012, 11:10

Studie: Biomarker für MCS

viewtopic.php?t=17822
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Beitragvon Sternentaenzer » Samstag 7. Juli 2012, 16:51

An die Teilnehmer der Genstudie in Graz:
vor kurzem habe ich das Paket mit den Fragebögen erhalten.
Achtet bei dem Fragebogen zu somatoformen Störungen SOMS-2 auf die Formulierung in der Einleitung:
" Geben Sie nur solche Beschwerden an, für die von Ärzten keine genauen Ursachen gefunden wurden..."
LG Sternentänzer
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Beitragvon Galaxie » Sonntag 8. Juli 2012, 01:05

Ich frage mich:" wie können Ärzte nur sowas erfinden, wie somatoforme Störungen?" Es gibt bei niemanden grundlose Beschwerden ohne Ursachen...

LG
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Beitragvon Sternentaenzer » Dienstag 24. Juli 2012, 10:08

Ich habe einen alten Kühlschrank und ich kann die Temperatur nicht bis 4 °C bekommen. Deshalb habe ich Fr. Dr. Singewald angeschrieben. Falls jemand ähnliche Probleme hat, hier ihre Antwort:

[b]...Die Kühlelemente sollten nicht vorher in den Gefrierschrank gegeben werden, da sie dann wahrscheinlich zu kalt wären. Es wird ausreichen, wenn Sie die Kühlelemente ein paar Tage vor der Blutabnahme im Kühlschrank bei 6-7 °C lassen.
Mit freundlichen Grüßen Evelin Singewald[/b]
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Beitragvon Mia » Donnerstag 26. Juli 2012, 07:37

@Morgensonne:
Den letzten Eintrag verstehe ich leider nicht. Kannst Du mir Dein Anliegen näher erklären?
Ist dieser Thread wirklich richtig für Deine Frage?

Mia
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Beitragvon Sternentaenzer » Freitag 27. Juli 2012, 06:31

Mein Problem war, dass ich die Temperatur des Kühlschranks nicht auf die gewünschte 4 Grad herunter bekam. Deshalb hatte ich Fr.Dr. Singewald angeschrieben. Ich hatte ihre Antwort hier reingestellt, falls ein anderer Teilnehmer ähnliche Probleme mit der Temperatur haben sollte.
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MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Clarissa » Freitag 27. Juli 2012, 09:20

Für eine Genanlyse muss nichts gekühlt werden, eine entsprechende Menge EDTA-Blut oder anderes Genmaterial und das war es. Hauptsache ist das DNA/DNS-haltiges Material zur Verfügung steht.
Und allen Leugnern zum Trotz, im DIMDI
ICD-10-GM Version 2018 - Stand Oktober 2017 ist MCS immer noch im Thesaurus unter
T 78.4 zu finden und wirklich nur dort und an keiner anderen Stelle!
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Re: MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Sternentaenzer » Samstag 23. November 2013, 05:56

Ich habe diese Woche Prof. Holzer angeschrieben und gefragt, wann ich mein persönliches Testergebnis erhalte und wann die Studie veröffentlicht wird.
Folgendes hat er mir als Antwort geschrieben:

...vielen Dank für Ihre Anfrage. Durch einen Personalabgang sind wir leider mit dem Projekt im Verzug, sodass wir die Endergebnisse nicht vor 2015 erwarten. Außerdem ist die Auswertung der genetischen Daten derart umfangreich, dass wir dies nicht ohne externe Kooperation schaffen. Persönliche Ergebnisse können wir erst nach der kompletten Auswertung aller Daten zur Verfügung stellen, weil ja alle Proben kodiert wurden und dieser Code erst nach dem Ende aller Berechnungen aufgehoben werden darf.

Beste Grüße
Peter Holzer
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Re: MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Sternentaenzer » Samstag 21. März 2015, 07:22

Ich hatte im Februar Prof. Holzer angeschrieben. Folgende Antworten habe ich bekommen:

Am 16.02.2015 schrieb Prof. Holzer an mich:

„…vielen Dank für Ihre Nachfrage. Wir haben inzwischen die Ergebnisse der Exom-Sequenzierung von den Genetik- und Bioinformatik-Kolleginnen erhalten. Sie konnten bei 18 der insgesamt 27 eingesandten Blutproben eine Exom-Sequenzierung durchführen, die anderen Proben waren anscheinend nicht gut genug gekühlt. Die genetische Analyse wurde auf 4100 Gene beschränkt, die vermuteter Weise etwas mit der Wahrnehmung von (endogenen und exogenen) Stoffen und Chemikalien zu tun haben.

Dabei konnten unsere Spezialisten unter den über 20000 Genvarianten 94 Varianten finden, die sie als "interessant" bezeichnen. Ob diese speziellen Genvarianten bei MCS-Patientinnen/Patienten vermehrt auftreten, könnten sie aber nur beantworten, wenn wir Tausende MCS-Patienten untersuchen könnten, was derzeit gänzlich unmöglich ist. Weiters können wir derzeit noch nicht sagen, ob die gefundenen Genvarianten für eine veränderte Genfunktion verantwortlich sind, also überhaupt irgendetwas mit einer Krankheit zu tun haben. Dafür müsste man jede Genvariante separat funktionell analysieren, d.h. sie in bestimmte Modellzellen einsetzen und untersuchen, ob das Genprodukt richtig oder falsch funktioniert. Das würden wir zwar gerne machen, haben aber dafür weder genügend Mittel noch die Zeit.

Da die Fragebögen noch nicht fertig ausgewertet wurden, sind die Daten noch anonym. Selbst wenn ich Ihnen Ihre Daten in der Form, wie sie mir die Genetiker liefern, zukommen ließe (z.B. chr14 OR10G3 22038108 A C) könnten Sie genauso wenig wie ich damit anfangen. Wir unterscheiden uns ja alle durch Tausende von Genvarianten voneinander. Deshalb ist auch fraglich, ob die Daten in der momentanen Form ohne funktionelle Analyse publiziert werden können.

Mit meinen besten Wünschen und Grüßen
Peter Holzer


Am 25.2.2015 schrieb er an mich noch:
„…Ergänzend dazu möchte ich sagen, dass ich zusammen mit der Koordinatorin der genetischen Studie auf jedem Fall eine Publikation versuchen werde, wir aber zweifeln, ob eine ernstzunehmende Zeitschrift die Ergebnisse ohne funktionelle Analyse zur Publikation annehmen wird….“
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Re: MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Sternentaenzer » Freitag 22. Januar 2016, 07:03

Letzte Woche habe ich folgenden Brief von Prof. Holzer bekommen:

Graz, 10. 01. 2016
Probandenreport zur Studie „Genetische Analyse der Multiplen Chemikalien-Sensitivität (MCS) mit Exom-Sequenzierung“

Sehr geehrte Studienteilnehmerin, sehr geehrter Studienteilnehmer!

Ich bedanke mich sehr herzlich für Ihre Teilnahme an der Studie „Genetische Analyse der Multiplen Chemikalien-Sensitivität (MCS) mit Exom-Sequenzierung“ und möchte Sie mit diesem Schreiben über die Ergebnisse informieren.

Um der Hypothese eines möglichen Zusammenhangs zwischen genetischen Varianten und dem Auftreten von MCS nachzugehen, wurde aus den eingesandten Blutproben DNA extrahiert. Der kodierende Bereich des Genoms wurde angereichert und auf Varianten in 4100 möglicherweise MCS-relevanten Genen (kodierend für Chemosensation, Rezeptor, Ionenkanal, Transporter und Geruchssinn) untersucht. In den 4100 Genen wurden in den 18 analysierten Probanden insgesamt 20.289 Varianten gefunden, von denen nach den nötigen Filterschritten (Qualitätssicherung, Auswirkungen auf das Protein) 28 neue und 66 bekannte Varianten für eine weitere Charakterisierung in Frage kommen. Diese Gen-Varianten sind in den beiliegenden Listen zusammengestellt. Zusammen mit meiner Arbeitsgruppe beabsichtige ich, diese Ergebnisse in einer internationalen wissenschaftlichen Zeitschrift zu publizieren.

Bei der Interpretation dieser Ergebnisse möchte ich mit Nachdruck darauf hinweisen, dass aus den Ergebnissen dieser Studie kein eindeutiger Hinweis auf einen Zusammenhang zwischen den gefundenen genetischen Varianten und der Ausprägung von MCS abgeleitet werden kann. Die Liste der gefundenen Varianten in möglicherweise MCS-relevanten Genen müsste in einer viel größeren Patientenkohorte (> 1.000) verifiziert und funktionell charakterisiert werden. Eine humangenetische Interpretation Ihrer Daten, die beiliegen, ist für mich und meine Arbeitsgruppe nicht möglich, weil diese Aufgabe Fachärzten für Humangenetik vorbehalten ist.

Auch die Auswertung der psychometrischen Fragebögen im Vergleich mit jenen von depressiven und psychotischen Patienten hat ein sehr interessantes Ergebnis erbracht, als dass Patienten mit MCS klar von depressiven und psychotischen Patienten unterschieden werden können. Ich versuche die beteiligten Psychologinnen zu überzeugen, auch diese Ergebnisse zu publizieren.

Ich bedanke mich nochmals für Ihre Teilnahme, die einen wichtigen Beitrag zur Erforschung dieser Krankheit geleistet hat und bitte um Ihr Verständnis, dass für die Identifizierung neuer genetischer Risikofaktoren für MCS noch jahrelange intensive und kostspielige Forschungsarbeit notwendig ist.

Mit freundlichen Grüßen
Univ.-Prof. Dr. Peter Holzer

Univ.-Prof. Dr. Peter Holzer, FBPhS
Co-Director, BioTechMed-Graz
Dekan für Doktoratsstudien
Institut für Experimentelle und Klinische Pharmakologie
Universitätsplatz 4, A-8010 Graz, Austria
e-mail: peter.holzer@medunigraz.at
Tel: +43 (316) 380-4500
Fax: +43 (316) 380-9645
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Re: MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Sternentaenzer » Freitag 22. Januar 2016, 07:10

Prof. Holzer schreibt in seinem Brief vom 10.1.2016:
Auch die Auswertung der psychometrischen Fragebögen im Vergleich mit jenen von depressiven und psychotischen Patienten hat ein sehr interessantes Ergebnis erbracht, als dass Patienten mit MCS klar von depressiven und psychotischen Patienten unterschieden werden können.


Ich halte dieses Ergebnis für uns für wichtig. Ich hoffe, dass es veröffentlicht wird. Dann hätten wir endlich mal wieder etwas in der Hand mit dem wir arbeiten können.

Leider sind nur 18 Blutproben von 28 ausgewertet worden. Ich habe meine Ergebnisse bekommen. Ich versuche mir zur Zeit ein Bild davon zu machen, um was für Gene es sich überhaupt handelt. Ich arbeite mit
http://www.genecards.org/

Falls Ihr noch andere gute Datenbanken kennt, dann stellt bitte einen Link dazu hier rein.

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Re: MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Galaxie » Freitag 13. Januar 2017, 06:13

:?:

Hallo Sternentänzer,

konntest du was raus finden? Es gibt die EXOM-Sequenziuerung auch auch Krankenkasse, man könnte sich seine Ergebnisse von ein Humangenetiker erklären lassen, aber ob der das bei der Menge auch macht, müsste man klären. Z.B hier: http://www.cegat.de/diagnostik/exom-diagnostik/ und http://www.cegat.de/fuer-aerzte/diagnostik-support/ und hier http://www.medizinische-genetik.de/inde ... uenzierung

und http://www.ipgd-labore.de/institut-atp7b.html

Viele Grüße von
Galaxie
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Re: MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Galaxie » Freitag 13. Januar 2017, 06:28

:)

ich habe noch weiter Info. dazu gefunden...

informiert wird: Wir sind spezialisiert auf die Sequenzanalyse einer großen Anzahl der unterschiedlichsten Gene
https://www.fennerlabor.de/humangenetik ... angenetik/
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Re: MCS Studie: Gen-Analyse

Beitragvon Sternentaenzer » Freitag 14. Juli 2017, 06:43

Veröffentlichung der Studie von Prof. Holzer - psychologischer Teil:

Prof. Holzer et al.
Differences in psychological and somatic symptom cluster score profiles between subjects with Idiopathic environmental intolerance, major depression and schizophrenia.
Psychiatry Res. 2017 Mar;249:187-194. doi: 10.1016/j.psychres.2016.12.057. Epub 2017 Jan 5.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/281 ... t=Abstract

"...IEI patients reported higher overall levels in physical symptoms such as chemical intolerance, neurotoxicity and somatic symptoms not attributable to an organic cause. Schizophrenia patients showed higher overall levels in self-experienced disturbances in several schizophrenia-specific cognitive domains, whereas general psychological distress, anxiety and depression were rated highest by patients with major depression..."
Sternentaenzer
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