Fruchtoseintoleranz

Fruchtoseintoleranz

Beitragvon Juliane » Dienstag 24. Februar 2009, 23:41

"Ernährungsanamnese und Familienbeobachtungen durchführen, dabei
beobachten, ob sich die Beschwerden bei Einhaltung der Diät schon
nach wenigen Tagen vermindern. Ist dies nicht der Fall, so kann auch
eine Pilzinfektion im Darm oder andere Unverträglichkeiten der Grund
sein. Bei dem begründeten Verdacht auf eine HFI sollte kein H2-Atemtest
durchgeführt werden, sondern das Blut in einem der wenigen Labors in
Deutschland untersucht werden.

Von einem H2-Atemtest ist wegen den folgenden Nebenwirkungen,
die auftreten können abzuraten: Leber- und Nierenschädigung,
Übelkeit, Oberbauchbeschwerden, Durchfälle.
Ausserdem ist mit dem Fructosetoleranztest (Fructosetrunk
mit anschliessenden H2-Atemtest) keine genaue Differentialdignostik
möglich. (Quelle: Hr. Prof. H.-J. Böhme, Fr. Prof. Dr. med. Y.S.Shin, 2001)

Es gibt nur vier Labors in Deutschland, die die beschriebene molekulargenetische
Diagnostik durchführen können. Zu fast 100 % kann eine HFI durch Veränderungen
im Aldolase B-Gen (Fructose-1-Phosphat-Aldolase) nachgewiesen werden.
Für die Analyse genügen 3-5 ml EDTA-Blut, das aus der Vene entnommen wird. "


http://www.fructoseintoleranz.de/diagnose.htm
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Fruchtoseintoleranz

Beitragvon Juliane » Sonntag 1. März 2009, 23:29

"Durch Fructose verursachte Leberveränderungen
sind bei Erwachsenen histologisch schwer von einer alkohol-toxischen
Fettleber zu unterscheiden.
Konsequente Vermeidung von Fructose bei früh gestellter Diagnose führt zu
einer Verminderung der Leberverfettung. Bei Anomalieträgern dieser rezessiv
erblichen Stoffwechselstörung ereignen sich immer wieder auch tödliche
Zwischenfälle bei Infusionen von Fructose oder Sorbit. Inzwischen veröffentlichte
Warnhinweise werden nur teilweise beachtet.

H.Wolf, D.Klinge, A.Dtten. Münch.med.Wschr. 134 (1992) Nr.16

Verdachtsdiagnose - hereditäre Fructoseintoleranz - "

http://www.parents.at/forum/archive/index.php/t-74743.html
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Fruchtoseintoleranz

Beitragvon Juliane » Sonntag 1. März 2009, 23:30

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Fruchtoseintoleranz

Beitragvon Juliane » Sonntag 1. März 2009, 23:55

"Fallbericht von Ingeborg, geb. 1958
Gestillt: nein Nr. 143/96
Kindernahrung mit Zucker oder Obst oder Gemüse wurde erbrochen.
Die Mutter ernährte das Kind nach seinen Wünschen, sonst wurde
das Essen und Trinken verweigert. Warum das so war, konnte den
Eltern keiner sagen.
Ein Sohn der Familie geb. 6.12.1949 verstarb am 27.02.1950.
Das Kind erbrach nach jedem Essen, es kam zu einer Gelbsucht
nach Aussagen der Eltern!


Am 21.01.1996 bestanden folgende Beschwerden, die ärztlicherseits
nicht akzeptiert wurden. Es bestand weiterhin eine unbekannte HFI.
Erbrechen, Blähbauch, Durchfälle bzw. breiige Stühle, Heißhunger,
Reizbarkeit, Müdigkeit, blaue Flecken, alles ist anstrengend, Konzentrationsschwierigkeiten.


Laborwerte: ohne streng fructosearmer Diät.
31.08.1995 GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, Blutzucker 88 mg/dl.


EDTA-Blut zur molekulargenetischen Diagnostik:
11.04.1996 ........auf beiden Allelen die Mutation A149P nachweisbar im Exon 5.."

http://www.fructoseintoleranz.de/fallber.htm
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