Hallo Tommyfant,
Propofol und Fentanyl werden meines Wissens über die CYP 3A4 metabolisiert. Ich denke, es wäre wichtig für dich zu wissen, ob bei dir eine genetische Variante vorhanden ist, die mit reduzierter Enzymaktivität assoziiert wird. Am besten rufst du in dem Labor Klein in Martinsried an und besprichst dein Anliegen mit Frau Busse.
Weitere Details siehe hier:
Dipl. - Biol. Birgit Busse
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin
Abteilung Pharmakogenetik
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel.: +49 (0) 89/89 55 78-0
Fax: +49 (0) 89/89 55 78-780
Cytochrom P-450 3A4 (CYP3A4) [T88.7]
Wissenschaftlicher Hintergrund
CYP3A4 ist die am stärksten exprimierte Isoform des CYP450-Systems der Leber sowie des Intestinaltrakts. Das Enzym ist am oxidativen Metabolismus vieler Medikamente, endogener Steroide und Xenobiotika beteiligt. Die enzymatische Aktivität weist eine sehr hohe interindividuelle Varianz auf und wird zudem von vielen Stoffen induziert oder inhibiert. Einige genetische Varianten von CYP3A4 sind mit einer reduzierten Enzymaktivität assoziiert, wobei die Frequenz der meisten varianten CYP3A4-Allele in der kaukasischen Bevölkerung gering ist.
Da die klinische Relevanz der genetischen Varianten bislang nur bedingt
geklärt ist, ist die Untersuchung des Gens derzeit nicht Bestandteil der Routinediagnostik und wird nur nach Rücksprache durchgeführt.
Auswahl von CYP3A4-Substraten.
Indikation
Arzneimittelunverträglichkeiten oder mangelnde Arzneimittelwirkung unklarer Genese.
Anforderung
CYP3A4-Genotypisierung, humangenetisches Gutachten auf Anfrage
Hinweis: Bitte vermerken Sie auf der Anforderung, welche Medikamentenkombination eingenommen wurde und welcher Art die Unverträglichkeit war. Bitte verwenden Sie daher neben dem Ü-Schein Muster 10 zusätzlich unseren blauen Untersuchungsauftrag “Pharmakogenetik”, welchen Sie telefonisch unter 089-895578-0 kostenlos anfordern oder aus dem Internet
http://www.medizinische-genetik.de herunterladen können.
Material
1 ml EDTA-Blut
Methode
Aus genomischer DNA werden die entsprechenden Abschnitte des CYP3A4-Gens amplifiziert. Der Nachweis von Mutationen oder Polymorphismen erfolgt durch direkte DNA-Sequenzanalyse der Amplifikationsprodukte.
Dauer der Untersuchung
ca. 2 Wochen
Kosten
GKV: Die Untersuchung wird bei gesetzlich Versicherten im Kapitel 11 des B€GO (Ziffern 11310 bis 11322) abgerechnet und ist nur über den Laborschein 10 (Angabe von Diagnose/V.a., gewünschte Untersuchung als Auftragsleistung, Kennziffer) anzufordern. Für weitere Angaben (Stammbauminformationen, Angaben zu Klinik) verwenden Sie bitte unseren blauen Untersuchungsauftrag auf dem Sie auch die seit 1.2.2010 erforderliche Einwilligungserklärung (EWE) finden. Humangenetische Untersuchungen aus dem Kapitel 11 sind nicht budgetiert (Kennziffer erforderlich!).
PKV: Bei privat Versicherten reicht der blaue Untersuchungsauftrag mit der unterschriebenen EWE aus. Die Abrechnung erfolgt nach Kapitel M III (Ziffern 3920 bis 3926) bzw. N III der GOÄ (Ziffern 4870 bis 4873). Die Zahl der abgerechneten Sonden oder Reaktionen richtet sich hierbei nach der jeweiligen Fragestellung. Bei aufwändigen Untersuchungen (Kosten > 1.000 Euro) erhält der Patient nach Probeneingang eine Kostenrechnung mit der Bitte um eine Kostenübernahmeerklärung durch die PKV. In diesem Zusammenhang weisen wir darauf hin, dass alle medizinisch indizierten humangenetischen Untersuchungen Bestandteil der Regelversorgung sind.
Gerne können Sie telefonisch unter (089) 895578-0 oder per Email unter abrechnung@medizinische-genetik.de eine aktuelle Preisinformation zu dieser Untersuchung anfordern.
http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=2644
E-Mail: info@medizinische-genetik.de